Óraculo tecno-cientíco: de qué vamos a morir según la genética

Tres semanas después de enviar a Estados Unidos una muestra de saliva en un envase parecido a un lápiz Bic, un esperado correo electrónico acusaba aterrizaje en la bandeja de entrada. A esa altura, la expectación se había esfumado. ¿Miedo? Puede ser. La guata se me apretó. Estaba a un click de un listado de enfermedades que podrían aparecer en mi ficha médica de acuerdo con ciertos marcadores genéticos y que bien podrían ser un atajo para llegar al cementerio. Es cierto: una y otra vez la gente del laboratorio estadounidense Pathway Genomics nos advirtió que no es esa la lectura que hay que hacer, que se trata sólo de mejorar hábitos que no gatillen nuestra predisposición genética, o bien, una alerta para que un doctor intente poner coto al ensañamiento de la naturaleza. Pero dejemos la palabrería fuera de esto: uno se hace el examen buscando saber de qué se puede morir. Punto. Por eso la gente está cada vez más interesada en este examen, pese a que aún no es masivo. De hecho, un profuso rastreo nos dice que somos los primeros chilenos en tener nuestro mapeo genético completo, pero no podemos asegurarlo.

Todo partió en noviembre del 2007, cuando dos compañías norteamericanas, 23&me -creada por Anne Wojcicki, mujer del cofundador de Google, Sergey Brin- y Decodeme, compraron los datos sobre marcadores genéticos asociados a una larga lista de enfermedades y crearon un test que permite a cualquier persona, con sólo enviar una muestra de saliva, conocer las patologías que la acechan.

Siete años antes, en junio de 2000, científicos americanos y europeos habían anunciado la secuenciación del genoma humano, es decir, de los casi 30 mil genes que contienen la información de la especie, dando un impulso sin precedentes a la investigación en esta área. Desde entonces, los estudios han engrosado el conocimiento sobre las variantes (o mutaciones) de los genes, determinantes en el desarrollo de las enfermedades. Y los marcadores que se rastrean son expresiones de estas variantes.

El interés inicial por el test fue paulatino. Muy distinto al escenario actual. Hoy existen cinco grandes empresas, ubicadas en California y Florida, que ofrecen el mapeo genético y que han analizado las muestras de entre 50 mil y 100 mil estadounidenses. La reciente alianza de Pathway con un laboratorio colombiano promete sumar más interesados en esta parte del mundo. Las proyecciones apuntan a que en cinco años serán millones los que ordenen las pruebas desde sus casas.
Este creciente interés hizo surgir el debate sobre la conveniencia de saber nuestra herencia de ciertas enfermedades. Un debate que está lejos de alcanzar un punto medio. Un ejemplo es James Watson, uno de los descubridores de la estructura de la molécula de ADN y una de las pocas personas en el mundo que tiene su genoma totalmente secuenciado. El biólogo defiende la idea de conocer los genomas personales, pero reconoce que le asustan sus propios resultados, dice que no los ve nunca e, incluso, pidió no saber sobre riesgo de desarrollar Alzheimer.

Cambio de hábito

Francisco, mi compañero que también se entregó en manos del laboratorio Pathway Genomics para conocer su prontuario genético, me preguntó: "¿Ya sabes de qué te vas a a morir?". Era una mañana fría de febrero. Venía llegando al trabajo después de vacaciones. No era el momento indicado para abrir un correo que bien podía ser una invitación inmediata a cotizar un cupo en los verdes pastos del Parque del Recuerdo. Francisco ya lo había hecho (ver los resultados, no cotizar en los cementerios), pero la naturaleza fue benigna con él: el semáforo de cinco colores que muestra la página de los resultados tenía apagada la luz roja (que indica tomar acción de inmediato) y alertaba sobre un mal no tan terrible con la luz naranja, que le sigue en urgencia. No daba para ensayar ya su epitafio, pero debía consultar pronto.

Francisco se lo tomó con calma. Le había comentado a su familia que estaba esperando los resultados y en un almuerzo dominical entregó las buenas nuevas. "Voy a tener glaucoma… y ustedes también", les dijo cariñosamente a su madre, tres hermanos y una sobrina que disfrutaban, hasta ese momento, de una carne mechada. Pancho reabrió un capítulo familiar: su abuela también sufrió esa enfermedad que afecta a los ojos. En su caso, la probabilidad de sufrir ese mal está dado sólo por un marcador genético (LOXL1) y su estilo de vida ayudaría a que el glaucoma no se presente. Entonces, las miradas apuntaron a la mamá de Pancho, por los signos de dolor que había acusado en los ojos.

Pero ese era sólo el plato de entrada. "También puedo morirme del corazón, de esclerosis múltiple o podría convertirme en una persona obesa", siguió, de acuerdo con lo que se leía en su informe, aunque ese listado, por suerte para él, sólo estaba en la luz amarilla (que indica ser proactivo en la búsqueda de soluciones). La familia de Francisco se deshizo en preguntas. Ellos no sabían que con sólo una muestra de saliva este laboratorio puede obtener 33 mil marcadores genéticos que diferentes investigaciones han logrado descifrar y que están asociados a 90 enfermedades con certeza y a otras 300 con un menor grado de proximidad. Hablamos de patologías cardiovasculares, cánceres, diabetes, hipertensión o Alzheimer. "Siempre se están descubriendo nuevos marcadores y los vamos agregando", explica Jim Woodman, ejecutivo de Pathway.

En la página de los resultados, las enfermedades aparecen como un semáforo de cinco colores, asociados a la probabilidad de que éstas se desarrollen. ¿De qué depende? De los marcadores y del estilo de vida de cada persona, lo que la empresa sabe porque primero pide enviar un formulario que acusa las virtudes y los vicios de cada persona en su diario vivir. "Hay enfermedades que son muy complejas, donde no puedes entregar sólo porcentajes", aclara Woodman. Esto, porque muchas veces influye más el estilo de vida que la variante del gen mismo. "Encontramos los marcadores de ciertas enfermedades en el ADN y, gracias a esto, las personas cambian sus hábitos evitando enfermedades posibles".


Que sí y que no

Prevenir las enfermedades es, de hecho, uno de los anhelos de la ciencia. Por eso, no fue extraño que este avance recibiera la bendición de la revista Time, que eligió al test genético de la compañía de Anne Wojcicki como el "mejor invento de 2008". Wojcicki y Brin, de hecho, se sometieron al escrutinio de su ADN y así se enteraron de las altas probabilidades de que el fundador de Google se enfrente al Parkinson y del 50% de posibilidades de que sus herederos lo padezcan. ¿Qué hizo Brin? Financió estudios sobre la enfermedad, lo que bien podría ser mirado como un punto a favor de este mapeo. La idea de la pareja es que se creen comunidades en la red donde los usuarios compartan información sobre sus genes, descubran parentescos e intercambien consejos para evitar que las probabilidades de contraer enfermedades se cumplan.

Pero estas pruebas han levantado polvareda. Desde médicos hasta grandes laboratorios han apuntado sus dardos contra su credibilidad, por no contar aún con la suficiente información para entregar resultados concluyentes sobre alguna enfermedad. Por eso, algunas voces recomiendan a los doctores y pacientes abstenerse de usarlas. Otra voz en contra apunta a sus malos usos. Un dato: hace dos años, el entonces presidente George Bush firmó una ley para impedir que empleadores y aseguradoras discriminen en base a la información genética.

Las compañías se defienden. Martin Munzer, presidente de la CyGene Laboratories en Estados Unidos, dice a La Tercera que con este test se puede saber, por ejemplo, que entre el 40% y 60% de los fármacos que receta un médico no sirven o no funcionan como deberían. "Estos exámenes son muy útiles para conocer con certeza qué medicinas deberían tomar las personas. Pero hay un lobby muy fuerte en contra de parte de las farmacéuticas y otras compañías que ven amenazado su negocio", dice Munzer.

Más que un corazón

Finalmente, hice el click en el mail. La lentitud de mi PC le dio tiempo a mi cabeza para desempolvar algunos capítulos mientras abría mis resultados. Recordé una coincidencia (o sentencia): mi padre y mi abuelo llegaron sólo a los 60 años por culpa del corazón. Al descargarse completamente la página, las cartas estaban echadas: coronary artery disease (enfermedad arterial coronaria), se leía en primer lugar.

Más abajo se leía, además, dos marcadores para la hipertensión, otros dos para el melanoma y cuatro para el lupus. ¿Me ayuda mi estilo de vida? No tanto: el trabajo me tensiona, no esquivo los rayos del sol y para el lupus tal vez me salve el hecho de que sólo un 10% de los hombres lo desarrolla, pero ese día, por si acaso, no fumé.

No fue todo. El informe también me acusaba de, eventualmente, provocar daños al pulmón, al hígado y al sistema nervioso de mis hijos por herencia. Faltaría, eso sí, el test de su madre para que la acusación sea completa.

Entonces, busqué la redención en las palabras de Woodman, de Pathway Genomics: "El test es para que la gente tome mejores decisiones y no para que les dé miedo. Es una herramienta médica, no una sentencia de muerte".