Concluyen el genoma de una familia para calcular mutaciones Científicos estadounidenses estudian el traspaso genético de de padres a hijos. Es la pri

Concluyen el genoma de una familia para calcular mutaciones
Científicos estadounidenses estudian el traspaso genético de de padres a hijos. Es la primera vez que se concluye la secuencia de un grupo
Científicos estadounidenses concluyeron por primera vez la secuencia de los genomas de toda una familia para calcular la transmisiones genéticas de padres a hijos, reveló un estudio publicado en la revista Science.

Los científicos de la Universidad de Utah señalaron que el trabajo también tuvo como objetivo identificar los sitios donde los cromosomas paternos intercambian la información que crea las características genéticas de sus hijos.

Los investigadores del Instituto de Sistemas Biológicos de ese centro universitario completaron la secuencia genómica de los dos padres, una hija y un hijo.

Según su informe sobre el estudio, al comparar las secuencias del ADN de los padres con las de sus hijos pudieron calcular con un alto grado de precisión que cada uno de los progenitores transmite 30 mutaciones a sus hijos, es decir un total de 60.

"Esa es la ventaja de analizar el genoma completo. La media de mutaciones fue inferior a lo que esperábamos", manifestó Lynn Jorde, profesor del Departamento de Genética Humana en la Universidad de Utah.

Hasta ahora, todas las investigaciones han establecido que la mayoría de las mutaciones genéticas transmitidas por los padres no representa un problema para la salud de sus hijos.

Sin embargo, Jorde aseguró que conocer el número de mutaciones transmitidas es una información crucial.

Pero más que reunir a una familia cualquiera para determinar su genoma, los científicos decidieron hacerlo con una que tuviera características especiales.

Para ello buscaron a padres que no sufrieran anormalidades genéticas. Sin embargo, cada uno tenía un gen recesivo que propició dos trastornos extremadamente raros en sus hijos: el síndrome de Miller y la disquinesia ciliar primaria (DCP).

Se cree que el síndrome, que se caracteriza por deformaciones faciales y de las extremidades, afecta a alrededor de una persona en un millón.

Fuente: EFE